前面一篇文章我跟大家介绍了为什么要进行肿瘤遗传咨询以及哪些患者需要进行肿瘤遗传咨询。遗传咨询是改善遗传性肿瘤诊治的一个非常重要的环节，不仅涉及判断咨询者的患病风险，而且还需要提供教育和咨询帮助咨询者理解患病风险这一观念，对咨询者的今后生活、生育等提出建议。
我在门诊上遇到一个年轻的小伙子，28岁不幸得了回盲部癌，不幸中的万幸，肿瘤没有发生转移，手术很成功，小伙子过来咨询他后续是否还需要化疗。这么年轻的肿瘤患者还是比较少见的，让我不禁怀疑是否有遗传性肠癌的可能。我详细询问了小伙子的家族史，他的父亲、奶奶、姑姑、大伯都是肠癌患者，而且得病时都非常年轻，我高度怀疑这是一个Lynch综合征家系。为了验证我的判断，我建议小伙子做基因检测明确是否携带有致病的胚系突变基因，小伙子同意了。果不其然，基因检测结果印证了我的判断，小伙子携带有MLH1致病胚系突变基因，至此可以确定小伙子是一个Lynch综合征患者。
Lynch综合征是一种常染色体显性遗传肿瘤综合征，可引起结直肠及其他部位包括胃、子宫内膜、卵巢、小肠、肝胆、上尿道、脑和皮肤等患肿瘤，携带者患癌的风险明显高于正常人群。需要规范的筛查肯定能在早期发现肿瘤，治愈率明显提高。
为了确定家系中其他人是否携带有致病胚系突变，我建议小伙子让亲属也进行基因检测，然而小伙子的亲属都拒绝了。其实，早诊早治对于改善遗传性肿瘤综合征的预后至关重要，携带者生育下一代也可以通过科学的手段摆脱家族的魔咒。对于这方面的知识我们应该多多宣传，才能让那些遗传性肿瘤高风险的人群积极地参与遗传性肿瘤的早筛、早诊。
本医院肿瘤内科王琳主任，版权归王琳主任所有，未经授权请勿转载。
肿瘤遗传的那些事儿
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