年11月11日，由中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会遗传性肿瘤标志物协作组和中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会分子病理协作组联合编撰的《肿瘤突变负荷检测及临床应用中国专家共识（年版）》（以下简称共识）正式在《中国癌症防治杂志》发表。
《共识》由肿瘤标志专业委员会遗传性肿瘤标志物协作组组长辇伟奇教授、中国抗癌协会副秘书长聂勇战教授和肿瘤病理专业委员会分子病理协作组组长应建明教授联合发起组织，集合全国肿瘤领域病理、临床治疗、基因检测、数据分析等方面30余位专家教授，历时5个月，修改数十稿。《共识》内容如下：
以免疫检查点抑制剂（immunecheckpointinhibitors，ICIs）为主的免疫治疗显著提高了晚期恶性肿瘤患者的客观缓解率（objectivemitigationrate，ORR）和总生存期（overallsurvival，OS），然而整体单药有效率不足20%，且费用普遍较高，也常伴随不同程度的免疫相关不良反应。因此，亟需寻找准确可靠的生物标志物筛选免疫治疗的潜在获益患者。以肿瘤基因变异数目为特征的肿瘤突变负荷（tumormutationalburden，TMB）显示出与ICIs疗效的相关性，但在临床研究和实践过程中TMB评估尚缺乏统一标准。为促进TMB检测和临床应用的统一认识及检测规范化，中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会分子病理协作组和肿瘤标志专业委员会遗传性肿瘤标志物协作组组织相关专家，综合国内外TMB检测和临床应用共识推荐、重要文献及临床实践，编写本专家共识，对TMB检测的临床意义、检测过程中样本类型、检测方法、包含基因、生物信息学分析方法以及参考值设定等给出指导性建议，并对肿瘤免疫治疗过程中包括TMB在内的不同疗效预测生物标志物选择给出专家组意见，以期最大可能提高ICIs治疗疗效预测的准确性和可靠性。
1TMB的定义
TMB一般指特定基因组区域内每兆碱基对（Mb）体细胞非同义突变的个数，可以间接反映肿瘤产生新抗原的能力和程度，已被证实可预测多种肿瘤的免疫治疗疗效。肿瘤特异性突变基因可产生新的蛋白，这些蛋白或其降解产物被主要组织相容性复合体（majorhisto