年以来，为深入贯彻落实习近平总书记“面向世界科技前沿、面向经济主战场、面向国家重大需求、面向人民生命健康”的要求和“健康中国”的战略决策部署，国家科技部会同相关部门积极开展“十四五”国家重点研发计划任务布局研究工作。
其中，以常见病多发病等为突破口，加强综合防治，强化早期筛查和早期发现，推进早诊早治、科学防治，推进疾病治疗向健康管理转变，科技部组织专家制定了国家重点研发计划“常见多发病防控研究”重点专项实施方案，并于日前发布《关于对“十四五”国家重点研发计划“常见多发病防治研究”等12个重点专项年度项目申报指南征求意见的通知》（以下简称《指南》）。
本专项为聚焦影响我国居民身体健康、期望寿命的常见多发疾病，开展发病机制和防治关键技术及产品研究；重点推进常见多发疾病的防治关键技术研究；加快研发急危重症应急救治、疾病诊疗和长期管理技术产品和辅助工具，强化信息技术与医疗健康服务融合创新，提升基层诊疗水平；聚焦大数据到精准化防诊治方案的临床转化难点，加强队列研究、标志物发掘、防治新靶点研发、疾病多组学数据和数字化健康医疗大数据深度融合。其中肿瘤相关项目四项，以恶性肿瘤早期筛查和国内多发的肺癌及食管癌临床诊疗关键技术及策略研究为主。
Part1
国家重点布局肿瘤早筛，肿瘤早筛发展进入快车道
据国家癌症中心发布的年全国癌症报告显示，恶性肿瘤(癌症)已经成为严重威胁中国人群健康的主要公共卫生问题之一，癌症死亡占居民全部死因的23.91%，且近十年来恶性肿瘤的发病率和死亡率均呈持续上升态势，每年癌症所致的医疗花费超过亿元，防控形势严峻。今年初，世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）发布的年全球最新癌症负担数据也显示，中国新发癌症万人，位居全球第一；中国癌症死亡万人，位居全球第一。
年中国恶性肿瘤死亡例数总体情况
年3月5日，国务院总理李克强在*府工作报告中指出，我国受癌症困扰的家庭以千万计，要实施癌症防治行动，推进预防筛查、早诊早治和科研攻关，着力缓解民生的痛点。多名专家也曾明确提出，对癌症应早期筛查、早诊早治，从公共卫生经济学的角度来看也具有很高的经济效益。
《指南》中指出，针对我国常见高发恶性肿瘤（肺癌、食管癌、乳腺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌等）现有筛查技术接受度差和精准度不高的现状，研发基于生物组学和影像组学的早期筛查技术。优化解决微量样本进行生物多组学检测的痕量核酸提取技术。
基于肿瘤基因大数据开发验证，采取液体活检技术，面向肿瘤高危人群提供的肿瘤早筛查服务，吉因加健康基线计划可从甲基化、片段特征、突变、遗传、微生物和免疫等维度对人体9大高发癌种的罹患风险进行多组学评估和监控，并根据检测结果提供健康管理或者个性化防癌服务。
吉因加健康基线计划
此外，《指南》提出的考核指标有，改进现有的痕量核酸提取、代谢组学检测等技术，实现pg级样本的多组学微量生物标志物检测。为响应国家号召，吉因加积极开展单细胞测序技术研究，积极进行肿瘤领域基础研究、早筛、诊断分型、治疗靶点及疗效探索，推进新技术的应用落地，最终实现肿瘤患者全病程的综合指导。
Part2
NGS技术应用，助推常见癌症诊疗技术发展
《指南》提出，肺癌方面，要深入研究肺癌新辅助免疫治疗的疗效和不良反应的分子机制，筛选适用于临床的疗效和副反应预测标记物，发现至少2种影响新辅助免疫治疗疗效、预后或副反应的分子机制，筛选验证2个预测标志物；食管癌方面，除提出运用单细胞多组学技术，揭示肿瘤免疫、肿瘤代谢与肿瘤演进的关系及其调控机制外，还提出建立基于液体活检的食管癌变早期识别和预警的模型，构建食管癌多维组学图谱，对食管癌进行精确分子分型，鉴定食管癌驱动基因、新型预后标志物和治疗靶点，从遗传和表观遗传协同调控角度阐释关键基因表达或功能异常的分子机制，开发用于食管癌个体化精准诊疗的新产品。
目前NGS测序技术在肿瘤基因检测领域应用较为广泛。随着技术的迅速发展，成本的降低，检测的基因范围的不断扩大，近年来，美国FDA已陆续批准大panel检测甚至WES检测上市，国家药监局已逐渐开展大panel的审批工作。吉因加为大panel报证的第一梯队，为大panel的落地临床使用做好准备。
检测基因范围的扩大，为肺癌和食管癌的早诊早治、预测标志物的发现提供了非常大的便利条件。目前吉因加可以提供泛癌种基因检测、全外显子组以及全转录组的检测技术支持，并可实现DNA医院检测分析，在提供精准的检测结果的同时，协助广大医生实现肿瘤基因组学、肿瘤进化与异质性、肿瘤免疫、肿瘤早期检查、肿瘤与感染、肿瘤遗传风险、及肿瘤大数据等前沿研究领域的成果产出。
作为国内创新型肿瘤精准医疗高科技企业，吉因加已形成以国产NGS平台和肿瘤基因大数据支撑临床检测、医疗器械制造、科技合作和肿瘤防治四大业务的战略部分。面对“十四五”的发展机遇，公司将积极全面布局肿瘤防治全链条，致力于成为最值得信赖的肿瘤防治服务平台。
关于吉因加
_吉因加创立于年，是国内创新型肿瘤精准医疗高科技企业。公司立足国产NGS平台和肿瘤基因大数据，布局肿瘤防治全链条，打造临床检测、医疗器械制造、科技合作、肿瘤防治四大业务板块，致力于成为最值得信赖的肿瘤基因大数据服务平台。
基于国产NGS战略，吉因加自主品牌的Gene+Seq-/0基因测序仪、人EGFR/KRAS/ALK基因突变检测试剂盒以及Gene+OncoBox肿瘤NGS全自动分析解读一体机配套软件分别获得国家药品监督管理局（NMPA）三类和二类注册证，以“三证齐全”的优势为肿瘤NGS入院提供一体化解决方案。
吉因加位于北京、苏州和深圳的医学检验实验室均获得当地卫健委颁发的医疗机构执业许可，是按照国际高标准建立的临床NGS基因检测实验室。北京吉因加医学检验实验室连续五年在卫健委临检中心（NCCL）、美国病理学家协会（CAP）、欧洲分子基因诊断质量联盟（EMQN）等国内外权威机构的室间质评和能力验证项目中表现优异，并获得CAP证书。
吉因加坚持基因大数据驱动肿瘤防治一体化和诊疗一体化，结构化存储肿瘤数据超过20万份，与国内外医院、药企及科研机构开展临床科研合作，发表SCI论文篇，影响因子分，以大数据持续赋能产品服务的升级迭代和临床价值挖掘，打造从临床检测、科研服务到药企服务、肿瘤早期检测等肿瘤精准医疗上下游的产业闭环。
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