▼点击动图，不错过最有价值的UDI数据
近日，广州燃石医学检验所有限公司（以下简称“燃石医学”）发布消息称，公司实体瘤患者DNA+RNA双检测产品OncoScreenMate已于3月1日正式上市。专注二代基因测序，
OncoScreenMate实现一管双测
燃石医学成立于年，专注于为肿瘤精准医疗提供具有临床价值的二代基因测序（NGS）。公司业务及研发方向主要覆盖基于NGS的肿瘤患病人群检测以及癌症早检。其中，肿瘤患病人群检测目前已累计检测样本超过18.5万例，在中国拥有最高的市场份额。
公司本次上市的OncoScreenMate，由燃石医学拳头产品OncoScreenPlus?和靶向RNA测序产品组成，能实现一管双测，DNA+RNA同时提取，结合双端UMI矫正，做到基因全长均匀扩增。同时，产品采用燃石自主融合算法markSV，增强了重排检测的灵敏度。
准确检出基因融合位点，
有利于发现可用药靶点
国家癌症中心数据显示，每年死于恶性肿瘤的患者占全部死亡人数的23.91％，且从往年历史数据看出，近十年恶性肿瘤发病率呈持续上升态势，年均增幅达3.9%，每年治疗恶性肿瘤所致的医疗花费超过亿。恶性肿瘤已成为危害人类健康的重要杀手，针对于肿瘤的研究和治疗是现今医学的重要热点内容。
据悉，由基因融合/剪切变异引起的癌症，患者接受相关靶向药治疗预后效果较好。燃石医学内部数据库也显示，常见融合/剪切变异可用药靶点总发生率达到约15%。这意味着ALK、ROS1、MET14外显子跳跃突变、RET、NTRK、FGFR、NRG1等基因融合位点的准确检出具有重要意义，其将能为癌症患者提供更多的治疗机会。
“广而精”遇上“专而精”，
额外检出可靶向变异8.4%
DNA测序技术能有效检出全部基因变异形式，而RNA测序技术则更为灵敏直接，且具备验证功能，将DNA和RNA测序技术融二为一的需求不断增长。燃石医学内部数据显示，其新产品OncoScreenMate能额外检出可靶向变异8.4%。
作为二代测序（NGS）技术中探测基因变异事件的强有力工具，DNA测序技术的临床价值已经得到了充分的认可。它能有效检出全部的基因变异形式（突变、插入、缺失、融合）以及免疫标记物MSI、TMB，满足癌症患者靶向和免疫治疗、动态监控疾病进展等临床个性化精准全程管理需求。
而在检测融合/剪切突变方面，RNA测序技术则拥有更突出的优势，主要表现为：
①融合/剪切突变直接检测RNA，可避免由于DNA测序技术无法覆盖内含子导致的漏检；
②融合/剪切突变往往有RNA或蛋白产物表达，RNA测序技术可验证融合是否有表达，更接近功能检测。
目前，由于RNA测序技术更灵敏更直接，同时具备验证功能，已经被多个肿瘤指南推荐用于融合基因的检测。
随着癌症患者可用药靶点的不断发现、研究和药物上市，临床对患者DNA和RNA综合分析需求正不断增长。可以预见，当RNA-seq检测融合基因的“专而精”，遇到DNA-seq检测各种变异类型的“广而精”，将克服融合检测挑战，帮助癌症患者准确检出所有用药相关的变异类型，全面匹配精准治疗方案。
燃石医学OncoScreenMate产品，在DNA层面，OncoScreenPlus?覆盖各类型实体瘤的靶向用药指导、遗传易感筛查等的同时，报告TMB/MSI等指标，做到免疫靶向全面筛查；在RNA层面，OncoRNA全面覆盖常见融合/易位/可变剪切相关基因，全转录本覆盖，当样品中发生融合/剪接变异的RNA低至3拷贝/ng时，仍可稳定检出，性能验证显示敏感性和特异性均达到%。
燃石医学内部数据分析显示，OncoScreenMate额外检出可靶向变异8.4%，可显著增加患者获得靶向治疗的机会。
燃石医学方面表示，公司将继续依托其技术优势，开发并提供具有临床价值的NGS检测产品和服务，帮助医生更全面深刻识别肿瘤等疾病，为患者带去新的治疗希望和药物选择。
转载请注明：众成医械
联系我们
▲运营合作
▲战略合作
▲内容交流
▲行研数据
▲转载授权
▲投诉反馈
跟着动图，星标我们~
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇