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由上海市人民*府、中国科学院及中国工程院主办，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心及上海转化医学协同创新中心联合承办的东方科技论坛第期学术研讨会，于年2月26日在上海沪杏科技图书馆举行。来自全国有关研究单位的30余位专家学者参加了研讨会。中国科学院饶子和院士、陈国强院士及中组部中央千人计划周斌兵教授担任会议执行主席；中国科学院赵国屏院士、徐国良院士等著名专家学者也应邀参加了研讨会。转化医学网受邀参加了本次论坛。
儿童遗传疾病相关基因的致病机制研究是目前儿童转化医学研究的重点和难点。但是国内关于儿童遗传疾病的致病基因研究水平低、方向分散，目前缺乏针对这些相关致病基因的结构功能的系统研究，因此急需整合基础、临床资源，应用最新前沿科学和技术，从探索蛋白质复合物结构功能的科学高度，系统地研究这一儿童身心健康相关重大临床及转化问题。
DNA损伤应答是具有普遍生物学意义的生命现象，DNA损伤应答和修复发生异常会导致基因组不稳定性以及多种遗传性疾病的发生。许多重要的儿童遗传疾病与DNA双键断裂、链内交联损伤、细胞周期分裂检验点失调等DNA损伤修复与应答异常密切相关。以范可尼贫血症为例，该病是一种罕见的遗传性血液系统疾病，患儿除有典型再生障碍表现外，还伴有多发性的先天畸形、肿瘤易感等。研究表明，范可尼贫血症的发生牵涉到DNA损伤修复相关的大型的蛋白质复合体，该复合体由FANCM、FAAP24等十余个蛋白组成，行使从损伤感知到修复的一系列功能。对该大型复合物各个组分的结构与功能研究属于国际前沿的研究热点。近几年来，国内多个研究单位解析了范可尼贫血症相关蛋白其中若干组分的结构，并开展了相应的功能研究，取得了重要的成果。虽然我们前期发现中国患儿的致病基因突变谱与西方病人可能有所不同，但系统的大数据研究和致病基因突变的结构功能研究仍然缺乏。类似的，国内还对其它一些与DNA损伤应对相关的遗传致病基因，例如运动感觉神经病和白血病耐药复发相关基因-磷酸核糖焦磷酸合成酶1（PRPS1）以及共济失调相关基因Hnt3等开展了深入的结构与功能研究，并取得重要进展，这些成果为进一步针对相关遗传疾病的转化医学研究打下了重要的基础。历史上许多遗传疾病致病基因的研究为DDR信号通路的阐述做出了贡献。我们儿童遗传疾病致病基因的结构和功能研究定会丰富对DDR信号通路分子机制的认识。另一反面，癌症（包括儿童白血病）在某些DNA损伤应答分支的缺陷（如p53）增加了基因组的不稳定性和异质性，可能促进基因组在用药过程中的演化，在耐药复发中起到重要作用。
首先饶子和院士致欢迎词，并介绍了东方科技论坛的宗旨和主要的成员。
接着儿童医学中心江忠仪院长谈了聚焦儿童出生缺陷以及遗传病的焦点问题。
上海交通大学医学院陈国强院士表示，国家对二胎*策的开放增大了儿科医生的压力，通过东方科技论坛我们也激励专家增大对儿科相关疾病的研究。大会专家合影
在本次大会上徐国良院士、周斌兵教授、陈静教授、王剑教授、*俊教授、秦燕研究员、朱冰教授、杨运桂研究员、江涛研究员、牛立文教授、雷鸣教授作了精彩的主题报告。
中国科学院生化细胞研究所徐国良报告内容：“DNA氧化修饰在哺乳动物发育中的表观遗传调控作用”
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心所长周斌兵教授报告内容：“儿童ALL耐药复发：DNA损伤应答到嘌呤合成代谢”
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心主任陈静教授报告内容：“我国儿童遗传骨髓衰竭症诊治现状”
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心王剑教授报告内容：“基因（基因组）变异与中国儿童罕见遗传病”
浙江大学*俊教授报告内容：“DNA损伤修复与人类遗传疾病”
中国科学院生物物理所秦燕研究员报告内容：“核糖体疾病：翻译调控和规律”
中国科学院生物物理研究所朱冰教授报告内容：“表观遗传信息的建立与维护”
中国科学院北京基因组所杨运桂研究员报告内容：“表观转录组RNA甲基化的特征、调控和规律”
中科院生物物理研究研究所江涛研究员报告内容：“DNA损伤应答相关蛋白的结构生物学研究”
中国科学技术大学牛立文教授报告内容：“DNA复制叉停滞修复相关分子机制研究”
中国科学院上海生命科学研究员雷鸣教授报告内容：“组蛋白甲基转移酶MLL家族蛋白活性调控的结构基础”
本次论坛的目的：探讨如何在现有的工作基础上，针对一些重要的DNA损伤相关的遗传疾病，发挥我国临床样本丰富和大数据的优势，特别是针对中国人群的特异性，鉴定若干重要的致病基因及其突变体，据此开展以蛋白质复合体为重点的全面系统的结构生物学和功能研究，阐述这些基因以及突变体的精细分子作用机制，丰富我们对DDR信号通路的分子机制的认知，进而为药物开发和个性化的疾病治疗提供依据和新的思路。
与会专家一致认为基因损伤应答蛋白质机器的结构功能异常如何引起儿童遗传病这一科学难题，值得作为国家重大科学问题来研究，并借此科学问题，加强国内外科学家的联系，医院与科研单位间的科研合作，协同创新，争取在与DNA损伤应答异常相关的儿童遗传病及儿童肿瘤耐药复发等课题上有更多的突破。
在会议现场，上海儿童医学中心江忠仪院长、基因组南方中心赵国屏院士、上海儿童医学中心周斌兵所长接受了媒体的采访，精彩内容敬请期待。End长期招募转化医学网长期招募兼职生物医学编辑；在校硕士、博士生为佳；有兴趣可将简历发至邮箱：hr