流行病学研究发现，如果母亲患有乳腺癌，其女儿患乳腺癌的风险明显升高。在有家族性结肠息肉病的家庭中，家庭成员患结肠癌的风险也会明显增高，在一个家族中有多个成员都会患有原发性肝癌，以上的这些现象均说明了肿瘤是一种有遗传性的疾病。这种遗传性并非简单地父母直接传给子女，而是子女遗传了父母对某种肿瘤的易感性，因此也可以说肿瘤是有遗传性的。致病基因突变遗传给后代的概率为50%，因此遗传性肿瘤常具有家族聚集的特点。
家族肿瘤遗传易感性检测对治疗决策、降低风险干预措施、癌症筛查和受影响患者及其近亲的种系检测具有重要意义。
传统的遗传易感检测是基于癌症的病理特征、诊断年龄、癌症家族史和临床实践指南中规定的其他因素。一般情况下，很少会给未被临床指南选择的癌症患者做基因检测，而且对这类癌症患者的健康直系家属进行肿瘤遗传易感性广泛检测引发的影响尚不清楚。
文献解读
wenxianjiedu
今天带来一篇年发表于
《JAMAoncology》杂志上名为“ComparisonofUniversalGeneticTestingvsGuideline-DirectedTargetedTestingforPatientsWithHereditaryCancerSyndrome”的文章。
该文章是由梅奥诊所的个体化医学中心的科学家筛选了位于亚利桑那州，佛罗里达州和明尼苏达州的梅奥诊所癌症中心的名被诊断患有癌症的患者进行基因检测。每个患者样本都使用下一代测序平台进行83基因的肿瘤遗传检测，但并没有对这些患者进行癌症类型、疾病分期、癌症家族史、种族/族裔或年龄选择。
临床统计显示，共有例患者(18.6%)为0/I期，例患者(16.7%)为II期，例患者(20.7%)为III期，例患者(43.9%)为IV期。种族分布包括名西班牙裔/拉丁裔(5.3%)、名非洲裔(3.7%)和53名亚洲裔(1.8%)。名参与者(34.1%)报告了一级亲属的癌症家族史。
例患者中，名患者(13.3%)检测出个致病性遗传突变（PGVs）。27例患者检出1个以上的PGVs，其中2例检出3个PGVs。PGVs可分为高外显率(人)、中外显率(人)和低外显率(65人)，其中50例患者携带与隐性综合征相关的变异。最常见的6种PGVs分别存在于BRCA1和BRCA2(66，2.2%)、MUTYH(50，1.7%)、CHEK2(47，1.6%)、Lynch错配修复基因(29，1.0%)和ATM(31，1.0%)。
符合年NCCN、NSGC或ACMG指南中基于表型或家族史的可进行基因检测标准的并且检测出肿瘤遗传变异的总共有例患者，占例患者的6.4%和例PGVs检测阳性患者的48.4%。在这例患者中，35例(18.2%)具有高外显率PGVs,83例(43.2%)具有中度外显率PGVs,41例(21.4%)具有低外显率PGVs,33例(17.2%)具有隐性外显率PGVs。使用当前()指南时，检出率仅为42.6%的变化。
在这项多阶段前瞻性队列研究中，通过对肿瘤遗传基因检测发现，大约每8名患者中就有1名(13.3%)携带PGVs，其中48%的患者用临床指南标准准则无法选择基因检测。近30%的患者检测出高外显率PGVs对临床决策有了很大的影响。此研究中很多检测出来的基因突变都有相应的靶向药可供治疗，如果患者没有接受基因检测，那么将会失去靶向治疗的机会。
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