文：博雅
在普通民众的认知里，肾癌不具有遗传性。但在实际临床工作中我们发现，少数肾癌患者会呈现出家族聚集现象，这些患者的父辈或者兄弟姐妹中大多有肾癌患者，我们称之为遗传性肾癌。根据中国肾癌诊疗指南提供的数据，遗传性肾癌约占肾癌总数的2%～4%，发病率虽然不高，但由于我国病人基数大，所以还是要引起足够的重视。为此，与癌共舞论坛特别邀请肾癌方面知名专家上海交通大医院泌尿科张进教授，对遗传性肾癌诊疗知识进行科普。
专家介绍
张进教授
上海交通大学医学院
医院
泌尿科
主任医师
医学博士、硕士研究生导师
上海市中华泌尿外科分会肿瘤学组委员
中国临床肿瘤学会（CSCO）尿路上皮癌专家委员
中国TSC-AML协作组委员
中国抗癌协会泌尿男生殖系统专业委员会肾癌学组委员
国际肾癌联盟委员theInternationalKidneyCancerCoalition(IKCC)
目前主要从事肾脏肿瘤的临床及基础研究
在肾癌综合治疗关键技术的建立及应用方面获得上海医学科技进步奖一等奖第二完成人、教育部科技奖一等奖第二完成人
专家访谈
与癌共舞论坛：
首先请张教授就遗传性肾癌的流行病学特点及常见的遗传性肾癌类型做一个简单的科普。
张进教授：
肾癌是泌尿外科常见的肿瘤，发病率占成人全部恶性肿瘤的2%一3%。肾癌具有遗传性和散发性二种发病形式，其中遗传性肾癌约占全部肾癌的2%～4%。
常见的遗传性肾癌有以下几种：
VHL综合征(VonHippel-Lindaudisease，VHL)：VHL综合征是一组家族性、多发性、多器官受累的良恶性肿瘤征候群，是一种常染色体显性遗传病，由VHL基因突变所致，常见的多发肿瘤包括：视网膜血管网织细胞瘤、中枢神经系统血管母细胞瘤、肾细胞癌或囊肿、嗜铬细胞瘤、附睾囊腺瘤等。患者病灶多为双侧性、多灶性，病理类型多是透明细胞型。
遗传性乳头状肾癌(heredit-arypapillaryrenalcellcarcinoma,HPRCC)：HPRCC也是一种常染色体显性遗传病，7号染色体上的MET基因突变和本病的发生有关，患者常表现为双侧、多灶发病，发病年龄平均45岁。本病不像VHL综合征，不伴有其他系统的肿瘤。病理上分级较低，血管相对不丰富，常伴有嗜碱细胞，预后相对较好。
遗传性平滑肌瘤病肾癌(hereditaryleiomyomatosisrenalcellcarcinoma,HLRCC)：HLRCC为常染色体显性遗传病，表现为肾癌伴多发性皮肤平滑肌瘤、多灶性子宫平滑肌瘤，其中肾癌的病理类型多为II型乳头状肾癌。HLRCC的临床特点与其他类型的遗传性肾癌显著不同，HLRCC多为发生在单侧的单发肿瘤，发生年龄较早，侵袭性很强，易早期转移，因此早期诊断和手术治疗十分重要。
BHD综合征(Birt-Hogg-Dub6syndrome，BHD)：BHD综合征是一种常染色体显性遗传肿瘤综合征，由位于染色体17p11.2上FLCN基因突变所致，患者常表现为良性皮肤肿瘤，肾脏肿瘤和自发性气胸。肾细胞癌的病理类型多是嫌色细胞型。
此外，还有结节性硬化症（TSC）、遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征（琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌）、Cowden综合症（PTEN错构瘤综合症）、遗传性BAP1肿瘤综合征（BPA1-TPDS）、MITF家族性肾细胞癌、甲状旁腺功能亢进-颌骨肿瘤综合症、3号染色体易位综合征等类型。
与癌共舞论坛：
遗传性肾癌的发病率并不高，只占肾癌总数的2%～4%，我们为什么还要非常重视它呢？
张进教授：
主要原因有四个。
虽然遗传性肾癌发病率不高，一般属于罕见病，但我国人口基数大，因此此类患者人数可能数万，甚至十余万。这个特殊人群不能被遗忘，需要全社会的