49岁的男性，表现为复视2月。脑MRI可见中脑T2/FLAIR对称高信号，伴轻度弥散受限（图1），考虑患者中脑梗死，并予以治疗。6周后，患者因进行性行走困难，全身无力和复视以及左侧面部麻木再次入院。查体提示患者双侧上睑下垂，上视受限，构音障碍，双上肢意向性震颤，共济失调步态和全身反射小时。T2/FLAIR可见对称的双侧丘脑和上中脑高信号，无弥散受限或强化（图1）（表1）。考虑患者可能为Wernicke脑病，予大剂量硫胺素治疗，症状部分改善出院。1个月后，患者因步态共济失调加重和嗜睡再次就诊。此时考虑Bickerstaff脑干脑炎（BBE）。患者接受为期5天的静脉注射甲强龙治疗，但无明显改善。血清铜蓝蛋白回报为较低水平（8mg/dl）。但24小时尿铜正常。患者隔天行血浆置换，共6轮。此后，患者症状好转出院。HLAB51，超长链脂肪酸（VLCFA），副肿瘤抗体，KF环和全身PET-CT检查均为阴性。6个星期后，患者出现间歇性头部震颤和步态障碍。通常在站立或坐着时发生，而在躺下时减轻；每天发作大约-次，每次持续大约1-2分钟。发作的特征是阵发性从一边到另一边的头部震颤，头部向左倾斜和构音障碍，并伴有眼睑痉挛，持续1分钟（视频1，点击文末“阅读原文”中网页）。发作突然结束，头部震颤可以通过触摸左侧下巴减（视频2，点击文末“阅读原文”中网页）。步行过程中，发作导致步态共济失调。考虑为发作性构音障碍共济失调综合征（paroxysmaldysarthriaataxiasyndrome，PDA）可能，开始每天服用mg卡马西平。1周内，发作次数和发作强度下降90％。
抗GQ1b抗体检测和Wilson病基因检测均为阴性。最终诊断为非典型BBE。在6个月后的随访中，患者服用卡马西平症状改善了90％以上。
（图：MRI[上图：入院时；下图：1.5个月后）可见高信号病灶不伴强化）
表MRI上对称性丘脑-中脑病变的鉴别诊断
Wernicke脑病Percheron动脉梗死视神经脊髓炎谱系疾病抗Ma2副肿瘤性脑炎Bickerstaff脑干脑炎?Whipple病神经白塞病Wilson病（肝豆状核变性）中枢神经系统淋巴瘤肾上腺脑白质营养不良大脑深静脉血栓形成脑桥外髓鞘溶解讨论
PDA综合征的特点是反复，短暂，刻板化的构音障碍和肢体共济失调发作，常和多发性硬化（MS）等脱髓鞘疾病有关。关键病变在中脑的红核附近。发作性的特征被认为是由小脑-丘脑-皮层通路中旁触传递（ephaptictransmission）所致。PDA分为两种类型：（1）原发性或特发性PDA（与发作性共济失调相关的pPDA）或（2）继发于潜在的神经系统疾病（继发性PDA[sPDA]）。与PDA有关的其他疾病包括中脑梗死，神经白塞病和Bickerstaff脑干脑炎。
sPDA与pPDA可以通过成人起病，发作简短（1分钟）和对卡马西平而非乙酰唑胺（在发作性共济失调中使用）的反应来区别。也尝试过使用拉考酰胺，芬戈莫德和拉莫三嗪。PDA综合征也可自发缓解。本例患者为非典型BBE综合征伴sPDA。MRI可见对称性中脑病变，其sPDA综合征对卡马西平反应良好。
[参考文献]
MaramattomBV.ParoxysmalDysarthriaAtaxia-Tremor-BlepharospasmSyndromeinBickerstaffBrainstemEncephalitis:AVariantofParoxysmalDysarthriaAtaxiaSyndrome.NeurolIndia.Sep-Oct;67(5):-.
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