最近遇到一位王姓患者，今年56岁，浑身上下长满了肿瘤，凭直觉就知道是多发性神经纤维瘤，先上图，密集恐惧症慎入。
追问病史，老王的母亲患有此病，老王在家排行老大，两个妹妹均正常。只记得在小时候十来岁开始周身长瘤子，有时候会疼痛，年轻时候也看过几个地方，医生说没有办法处理，就搁置下来了，这次是因为有瘤子挡住眼睛，影响视力，才来就诊的。
我所了解的多发性神经纤维瘤又称冯雷克林霍增氏病。是一种常染色体显性遗传性疾病，10万人之中有3个此类患者。其子女50%可能遗传发病。从我行医开始至今20多年，一共见过两个患者。之前一个也是老年男性，在南通的大街上看到过。
神经纤维瘤病是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。目前根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。
I型（NFI）主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，还常伴有多种畸形和其他一些疾病，譬如脊柱侧凸、胫骨假关节、智力障碍、脑膜瘤、神经纤维瘤和眼的虹膜结节等。患病率为3/10万。
Ⅱ型（NFⅡ）又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，明显的特点是双侧听神经的神经鞘瘤、脑膜瘤和脊神经背根的神经鞘瘤；很少有皮肤改变。
老王显然是属于神经纤维瘤病I型。此类型的特点是几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面，好发于躯干非暴露部位；青春期前6个以上5mm皮肤牛奶咖啡斑（青春期后15mm）具有高度诊断价值，全身和腋窝雀斑也是特征之一。
老王小时候身上是否有牛奶咖啡斑，已经无从考证。但老王是在十来岁开始长瘤子的，这一点与皮肤纤维瘤和纤维软瘤在儿童期发病相符合。
此类患者的肿瘤主要分布于躯干和面部皮肤，也见于四肢，多呈粉红色，数目不定，可多达数千、大小不等，固定有蒂，触之柔软而有弹性。
曾经有报道印度、重庆等地的患者患丛状神经纤维瘤，这是一种神经干及其分支弥漫性神经纤维瘤，常伴皮肤和皮下组织大量增生，引起该区域或肢体弥漫性肥大，称神经纤维瘤性象皮病。有图为证。
多发性神经纤维瘤患者能治吗？
很遗憾，该病没有有效的药物彻底治愈。
患有听神经瘤、视神经瘤等颅内及椎管内肿瘤可手术治疗，部分患者可用放疗，癫痫发作者可用抗癫痫药治疗。
而对于皮肤的广泛性神经纤维瘤，根本无从下手，对于整形外科医生而言，由于瘤体与正常组织没有明显的界限，因此手术时常常不能完全切除，主要是改善形体美观，术后复发在所难免。总的原则就是“能切多少就切多少”。
之前已经说过，本病是常染色体显性疾病，其子女50%可能发病，故应考虑绝育，而且怀孕可加速听神经瘤的生长。
所以超级丁医生在此提醒，有神经纤维瘤病家族史的人可以去做个基因检测，看看自身染色体是否存在异常。
如果婴幼儿躯干上，尤其是胸、背部有牛奶咖啡斑，或者身上有许多小疙瘩、小结节的人，一定要警惕是否患了神经纤维瘤病，医院皮肤科及神经科联合诊治，以免延误病情，后悔莫及。（特别声明：以上内容仅供大家参考，不能视为治病就医依据。部分图片来源于网络，仅用于公益健康科普，若有侵权，请联系小编删除。）
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