简介
外显子组测序原理是利用探针捕获技术，设计探针捕获基因组上的外显子区域，然后进行测序。通常来说，外显子占全基因组的1%~2%左右，即30~60M。测序深度一般在x以上，对于一些低频突变，有较好的检测效果。考虑到全外显子组测序可以轻易得达到x甚至x的测序深度，且成本较低，在肿瘤方面应用就非常广了。对于，全外显子组测序可以检测出来肿瘤组织中的一些低频体细胞突变Somaticmutations。一般做肿瘤全外显子组测序，在取样的时候需要注意，同一个病人要取肿瘤组织（可以有多个位点）和正常组织（一般是癌旁组织或外周血）。一般来说肿瘤样本测序深度可以是x以上，而正常组织30x即可。将肿瘤组织中发现的突变位点，过滤掉正常组织中发现的突变位点Germlinemutations，即可得到肿瘤组织中的体细胞突变Somaticmutations。在癌症异质性分析方面，多位点取样结合全外显子组测序是非常常见的实验设计思路。
外显子测序的视频教程：
