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探究基因造福世界
江苏东玄：正确认识人体中98.5的“垃圾DNA”作用
生物学家们在很长一段时间里都认为，既然几乎所有具体的生理机能都要由蛋白质来完成，那么不编码蛋白质的DNA应该是没有用的，可以称为“垃圾DNA”；而且人类基因组项目发现人的基因组中仅有1.5%的序列是给蛋白质编码的，其余的98.5%的序列是以前认为的“垃圾”DNA。
此前研究人员进行了一项名为ENCODE的研究计划，该计划的一个主要目的就是去分析那些“垃圾”的功能，经过ENCODE合作项目的初步努力，如今科学家们发现80％的基因组都是有功能的。那么此前被认为的“垃圾”DNA到底扮演着什么样的关键角色呢？本文中小编对此进行了盘点，与各位一起学习！
科学家找到胰腺发育不全病因源于“垃圾DNA”
最近，科学家首次利用一种新技术分析了以往被称为“垃圾DNA”的全部基因组，以寻找某些遗传病的成因。埃克塞特大学医学院和伦敦帝国学院合作领导的一个研究小组发现，一种叫做胰腺发育不全的疾病正是由位于染色体隐蔽部位的调控基因变异造成的。相关论文发表在11月10日的《自然·遗传学》杂志上。
胰腺发育不全会导致婴儿一出生就没有胰腺。胰腺在调控血糖（葡萄糖）水平上起着至关重要的作用，因为胰岛素由胰腺β-细胞合成并释放，这种细胞还能产生帮助消化和吸收食物的酶。没有胰腺的婴儿会终生在糖尿病中度过，而且消化方面也有很多问题。
“垃圾DNA”也被称为基因组中的“暗物质”，是DNA广阔延伸的部分，它们负责确保体内基因在正确的时间、正确的地点、正确地“开关”。这些区域对人体生长发育影响深远，人们只是刚开始研究它们。
利用来自全世界11个胰腺发育不全病人的样本，研究小组结合“表观基因组注释”技术对人类胚胎干细胞生成的胰腺前细胞进行了全基因组测序转译。他们在新发现的PTF1A（编码胰腺—特殊转录因子1a）调控区发现了6个不同的变异，这种变异消除了增强子的活动，是独立胰腺发育不全的最常见原因。
垃圾DNA之争：有生物活性不等于有功能
在人类基因组计划（HGP）完成12年后，一项叫做Encode的人类基因组研究项目在年9月份一次性发表了其数十篇研究论文。领导这项研究的科学家们表示，Encode项目发现人类基因组中80%的序列是具有功能的。但是这一说法立刻就招到了一些生物学家的反对，他们认为从进化的角度来说，人类基因组中不可能有如此大部分真正发挥与人类健康相关的功能。
7个月后，这一争论还没有平息。一些学术期刊和无数的博客针对这个话题发表观点。在4月8号，CeurrentBiology杂志发表了关于该话题的第二篇文章，在今年2月，GenomeBiologyandEvolution杂志也发表了一篇罕见尖刻的奚落文章，将Encode项目与AppleMaps进行对比――iPhone5内置的appleMaps并不好用――这篇文章引起了广泛的
