近日媒体报道，江苏淮安一位年仅17岁的女孩查出卵巢恶性肿瘤，而在她2岁多和16岁的时候，还分别患上过肾脏肿瘤和甲状腺良性肿瘤，鉴于这么小就患上了三种不同癌症，医生建议家长带孩子做基因检测。检测结果发现这名女孩存在三个基因突变，这些癌症的发生可能由基因突变导致，日后她还可能会患胸膜方面的肿瘤。
看到这个新闻，我们可能惊叹命运不公，如此花季少女接连遭受肿瘤折磨，其病因可能与基因突变相关。那么基因突变与肿瘤具有什么关系？哪些人需要进行基因突变检测？我们是否可以通过基因检测预测未来患癌风险？解开这些疑问，可以帮助大家了解更多防癌抗癌知识，同时也让一些肿瘤高危人群放下心中石头。
从根本上说癌症也是一种基因疾病，绝大多数肿瘤是环境与遗传因素（基因）相互作用所致，遗传性肿瘤（出生时就携带某个缺陷基因而导致的肿瘤）约占全部肿瘤病例的5%-10%。基因由于遗传因素或者后天环境刺激发生了突变，某些突变改变了参与调节细胞生长和组织环境相互作用的途径，促使细胞无法控制的恶性增殖，最终形成癌细胞团。而先天性的致病基因具有家族聚集性，有害突变基因遗传给后代的概率为50%，且后代患癌风险极大提高。如果进行基因检测，能帮助发现生来就携带的缺陷基因，预测患肿瘤几率。
检测适用人群：①肿瘤患者；②有肿瘤家族史，如家族中有多个肿瘤患者的，尤其是有男性乳腺癌患者、同时患多个原发性肿瘤的患者、患病在50岁以前的；③患某些慢性病如胰腺炎、乳腺增生等。这类人群可通过基因检测了解自己的基因信息，可进行家属遗传风险评估，从而进行相关的遗传管理，如携带APC突变家族性腺瘤性息肉病，尽早进行肠镜筛查，一经发现尽早手术，可明显降低患癌风险。基因检测阳性只意味着肿瘤易感性提升，但并不是一定会得癌症，阴性也不意味着肯定不得癌。肿瘤的形成需要十几年甚至更长的时间，发生也与环境、生活习惯相关。
供稿：张小茜
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